Giornata Mondiale distrofia muscolare di Duchenne: 7 settembre

Oggi,  7 settembre, si celebrerà la nona Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne. VIDEO – #giornatamondiale #7settembre #distrofia #distrofiamuscolare #Duchenne

Giornata Mondiale distrofia muscolare di Duchenne: 7 settembre

Il 7 settembre, in tutto il mondo, sarà celebrata la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne (WDAD), un’importante iniziativa promossa dalla World Duchenne Organization e coordinata a livello italiano da Parent Project aps. L’obiettivo della Giornata è sensibilizzare su questa malattia genetica che porta alla progressiva degenerazione muscolare e colpisce un bambino su 5.000.

La prima edizione della WDAD si è svolta il 7 settembre 2014: a partire da quel momento l’evento è cresciuto e ha coinvolto organizzazioni di pazienti di diversi paesi, istituzioni, famiglie, clinici, ricercatori, personaggi pubblici e la società civile.

Dalla prima edizione, un palloncino rosso è il simbolo della WDAD perché è un ‘veicolo’ per far volare via la Duchenne da questo mondo.

L

a distrofia di Duchenne è inserita nel gruppo delle distrofinopatie, le malattie muscolari dovute a un difetto di distrofina, una proteina di grandi dimensioni contenuta nella membrana della fibra muscolare.

È una patologia genetica che, salvo rare eccezioni, si trasmette solo ai maschi, mentre in genere le femmine non hanno sintomi e possono essere portatrici sane della malattia, con la possibilità però di trasmetterla ai figli.

Quest’anno l’evento sarà dedicato in particolare al tema delle donne e la distrofia di Duchenne, con un focus su: gli aspetti clinici e genetici, le madri come prime caregiver, le donne che convivono con la distrofia di Duchenne, mogli, compagne e membri del nucleo famigliare, le donne nella scienza e come attiviste a sostegno dell’inclusione sociale.