Difetti congeniti: alterazioni dello sviluppo umano

Si definiscono malattie o difetti congeniti malattie o disordini presenti sin dalla nascita. Una malattia congenita può essere causata da anomalie genetiche, di varia origine (malformazioni causate da agenti chimici, fisici), errata morfogenesi, durante il processo di embriogenesi o nelle fasi finali della gravidanza.

Difetti congeniti: alterazioni dello sviluppo umano

I difetti congeniti (DC) sono un’insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano al momento del concepimento o durante la gravidanza e determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche.

Essi comprendono malformazioni, disabilità congenite (motorie, sensoriali, cognitive), malattie genetiche.

La diagnosi di difetto congenito, dovuto quindi ad alterazioni che si sono verificate prima della nascita, può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita.

Considerati nel loro insieme, i difetti congeniti sono abbastanza comuni, anche se individualmente rari o molto rari. Si può stimare che la loro frequenza complessiva si aggiri intorno al 5-6% dei nati.

Tali condizioni interessano all’incirca 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno, oltre 25.000 in Italia e in molti paesi, compreso il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita.

I bambini che sopravvivono possono avere una buona qualità di vita con i trattamenti e le cure appropriate, pur tuttavia molti sono a rischio di una qualche disabilità a lungo termine o di una qualità di vita non ottimale.

I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica.

I bambini interessati da queste condizioni hanno bisogno di un’assistenza medica, riabilitativa o educativa per tutta la vita o per gran parte di essa e questo si traduce in costi umani ed economici molto elevati.

In ogni caso l’identificazione precoce, il trattamento e le cure appropriate possono aiutare molte persone a raggiungere il loro pieno potenziale nella vita.
I difetti congeniti possono essere strutturali, come ad esempio:

• cardiopatie congenite
• ipospadia
• piede torto
• sindrome di Down
• labioschisi
• spina bifida

oppure interessare il funzionamento di organi e molecole biologiche, come nel caso di:

• malattie metaboliche
• ipotiroidismo
• sordità
• malattie neurologiche dell’infanzia.

Numerose condizioni congenite si verificano a causa di un’alterazione genetica o cromosomica.

In altri casi i determinanti possono essere i cosiddetti fattori ambientali, nel senso più ampio del termine, che includono stili di vita non salutari, un alterato stato di salute dei genitori, l’esposizione a sostanze tossiche o ad alcuni farmaci.

Come possiamo prevenire i difetti congeniti? 

Tutti i genitori vogliono fare il meglio per i propri figli e desiderano che siano sani, ma probabilmente non tutti sono pienamente consapevoli che, per favorire la salute dei loro bambini dalla nascita all’età adulta, possono fare moltissimo, insieme agli operatori sanitari, sin da prima della gravidanza e durante i “primi mille giorni di vita”, cioè nel periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino.

Molti difetti congeniti possono essere evitati o diminuiti nella loro frequenza e gravità.

È necessario che l’uomo e la donna, entrambi responsabili nel processo di costruzione della salute del bambino, si preparino al concepimento ponendo la giusta attenzione al proprio stato di salute e alle azioni che la possono tutelare al meglio, in particolare al valore degli stili di vita salutari (alimentazione varia ed equilibrata, eliminazione di fumo e alcol, attività fisica adeguata e regolare) e, delle vaccinazioni, all’attenzione nell’evitare o ridurre l’esposizione ad agenti teratogeni e genotossici (farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali), cioè a quell’insieme di azioni utile a costruire il bagaglio di salute del bambino che nascerà.

Risulta quindi strategica la promozione, in particolare nelle donne in età fertile, di stili di vita salutari, come l’eliminazione di fumo e alcol, la promozione di un’alimentazione varia ed equilibrata, la supplementazione con acido folico sin da prima del concepimento, la riduzione dell’esposizione ad agenti teratogeni.

L’obiettivo della prevenzione primaria infatti è quello di promuovere le attività di prevenzione utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin da prima del concepimento. In questa prospettiva, la coppia dovrebbe essere incoraggiata ad avere un progetto di vita riproduttiva, se desiderato.

È importante sapere che il momento più delicato e significativo per lo sviluppo dell’embrione è rappresentato dalle prime settimane dopo il concepimento. Ad esempio la supplementazione con una compressa di 0,4 mg di acido folico, prescrivibile dal medico di famiglia, da assumere sin dalla fase preconcezionale e per tutto il primo trimestre di gravidanza, riduce sensibilmente il rischio di avere un bambino affetto da anencefalia o spina bifida (difetti del tubo neurale), malformazioni che si determinano nelle prime settimane dal concepimento, quando la donna non sa ancora di essere incinta.

Che cosa possiamo fare come futuri genitori?

• non rimandare il momento per avere un bambino, perché oltre i 35 anni il concepimento è più difficile e con l’avanzare dell’età è caratterizzato da maggiori rischi
• porre attenzione agli stili di vita salutari, alle modalità di trasmissione e alla prevenzione delle principali infezioni sessualmente trasmissibili

E’ importante che la futura mamma:

• consulti il medico di fiducia per un’attenta valutazione dello stato vaccinale in previsione di una gravidanza, con particolare attenzione a rosolia, morbillo, parotite e varicella; verifichi l’immunità alla toxoplasmosi mettendo in atto le misure preventive appropriate, qualora necessario
• eviti di fumare e di esporsi al fumo passivo
• eviti di bere vino, birra e altre bevande alcoliche, anche in quantità moderata, perché non esiste una quantità minima ritenuta sicura
• valuti con il proprio medico di fiducia eventuali terapie in corso, nonché le attuali condizioni di salute, se soffre di diabete, epilessia, malattie della tiroide, ipertensione, obesità o altre malattie croniche.

I nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, DPCM 12 gennaio 2017 “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza” garantiscono, oltre agli esami previsti in epoca preconcezionale e in gravidanza, a tutti i neonati “le prestazioni necessarie e appropriate per la diagnosi precoce delle malattie congenite previste dalla normativa vigente e dalla buona pratica clinica, incluse quelle per la diagnosi precoce della sordità congenita e della cataratta congenita, nonché quelle per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie…” utili alla riduzione della mortalità, morbilità e disabilità.

Per approfondire consulta:

• il sito World Birth Defects Day (WBDD)
• il sito tematico Pensiamociprima. Consigli utili per chi desidera avere un bambino
• il dossier Acido folico e gravidanza… prima è meglio!
• la pagina Esenzioni per gravidanza
• la circolare 2019 – Vaccinazioni raccomandate per le donne in età fertile e in gravidanza
• il poster Zika virus: cosa sappiamo
• le raccomandazioni europee per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite