Sma, screening neonatale attivo in 13 Regioni in avvio in 5

(Adnkronos) – Lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (Sma) è stato attivato in 13 Regioni italiane, in altre 5 è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere tale patologia al panel già oggetto di screening.Sono i dati contenuti nel volume ‘Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta’, realizzato da Omar, Osservatorio malattie rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis e presentato oggi nel corso di un convegno online.  "Questo documento ha diversi obiettivi: fornire un quadro dettagliato dello stato dello screening neonatale in Italia per la Sma evidenziandone i progressi, le criticità e le prospettive future – afferma Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Omar – con l’auspicio che i dati aggiornati e l’analisi comparativa tra i vari sistemi regionali in esso contenuti possano essere di supporto e accelerare il processo di aggiornamento del panel di screening neonatale, garantendo ai neonati italiani le migliori opportunità di diagnosi e trattamento precoce.

Aggiungere, infatti, l’atrofia muscolare spinale tra le malattie da cercare alla nascita, significa ottenere una diagnosi precoce e di conseguenza una pronta gestione terapeutica della patologia: un aspetto che impatta fortemente sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie". A distanza di anni dalla modifica della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, oltre alle malattie metaboliche ereditarie già previste da normativa, la situazione italiana si presenta ancora frammentata.In assenza di una linea uniforme a livello nazionale, dunque di un Decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a Screening neonatale esteso (Sne), le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma.

Le Regioni, di fatto, in cui è stato attivato questo screening sono Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Lazio, Liguria, Lombardia, Piemonte, Puglia, Toscana, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta e Veneto. È in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la Sma alle patologie da sottoporre a screening nelle Regioni Basilicata, Calabria, Marche, Sardegna e Sicilia. "L’atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare genetica rara che causa una progressiva degenerazione e perdita dei motoneuroni nel midollo spinale – spiega Eugenio Mercuri, direttore Uoc Neuropsichiatria infantile, Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma e direttore Scientifico Centro clinico Nemo Roma – Questa condizione compromette significativamente le capacità motorie acquisite e, senza trattamento, porta a un costante declino della funzione muscolare.La patologia si manifesta con diversi livelli di gravità, a seconda del livello di mutazione genetica, e i pazienti richiedono spesso un approccio multidisciplinare a causa della complessità del quadro clinico coinvolgente diversi organi e apparati.

La diagnosi di Sma si basa su test genetici che consentono di identificare la malattia e stimarne la gravità attraverso la ricerca della delezione del gene Smn1 e la determinazione del numero di copie del gene Smn2".  Secondo i dati raccolti da Famiglie Sma, la malattia è tra le patologie neuromuscolari più frequenti in età pediatrica con un’ incidenza complessiva di 1 neonato ogni 10 mila nati vivi. "Nel documento emerge sicuramente un aspetto positivo – sottolinea Anita Pallara, presidente Famiglie Sma Aps Ets – I programmi di screening neonatale attivati nelle diverse Regioni hanno permesso di identificare precocemente i bimbi con Sma dimostrando come l’integrazione tra diagnosi tempestiva, trattamento precoce e monitoraggio continuo rappresenti la chiave per una gestione ottimale della patologia, garantendo ai pazienti le migliori opportunità di sviluppo motorio e qualità di vita, inclusa quella delle famiglie. È bene, dunque, che le realtà territoriali reattive siano molteplici, ma l’inserimento dell’atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non può essere soltanto uno sforzo o un’iniziativa in capo ai singoli territori.Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening.

Ricordiamoci che la Sma, insieme ad altre malattie individuate dal Gruppo di lavoro per lo Sne, istituito dal ministero della Salute, è stata oggetto di proposta del nuovo aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), con la previsione di nuove risorse a carico dello Stato.Proposta approvata tempestivamente dalla Commissione nazionale per l’aggiornamento dei Lea e la promozione dell’appropriatezza nel Servizio sanitario nazionale e già trasmessa al ministero dell'Economia e delle Finanze per il concerto, ma il cui complesso iter – conclude – potrà proseguire solo a partire dalla completa attuazione del decreto del presidente del Consiglio dei ministri del 2017, e dunque a seguito dell'entrata in vigore delle relative tariffe, come sottolineato anche dal Mef". —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)