Malattie rare, Dianin (Simmesn): “Screening neonatale per 49 patologie ma 7 da inserire”

(Adnkronos) – "Con il decreto ministeriale del 2016 l'Italia è diventata pioniera in tutto il mondo, siamo secondi solo all'America, sul numero di malattie metaboliche screenate.C'è un pannello di base” nazionale “per 49 malattie, tra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, galattosemia e deficit di biotinidasi.

Con la legge di bilancio del 2019 è stato esteso lo screening di base anche ad altre 7 che possono essere incluse per la disponibilità di trattamenti efficaci da iniziare precocemente.Tra queste c’è la Sma", atrofia muscolare spinale, "malattie lisosomiali, immunodeficienze congenite severe e altre malattie metaboliche ed endocrine.

Ci sono dei motivi per l'allargamento del pannello e, su questo, il gruppo di lavoro nominato dal ministero sullo screening ha dato un parere forte".  Lo ha detto Alice Dianin, centro Regionale per lo screening, la diagnosi e la terapia delle Malattie metaboliche ereditarie Uoc Pediatria C Aou Integrata di Verona e vicepresidente Simmesn, Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, intervenendo questa mattina all’evento online per la presentazione del volume ‘Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta’, realizzato da Omar, Osservatorio malattie rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis.  Lo screening neonatale è uno "strumento di prevenzione secondaria – illustra Dianin – che si realizza mediante un percorso che parte dalla raccolta di una piccola goccia di sangue dal tallone di tutti i neonati in Italia a 48-72 ore di vita.Si procede poi nell'analisi con l'interpretazione dei risultati per identificare precocemente le patologie metaboliche.

Il richiamo viene effettuato solo per i bambini che hanno una sospetta malattia metabolica ereditaria che proseguono poi l'iter diagnostico e la presa in carico con l'avvio dei trattamenti. È fondamentale diagnosticare queste condizioni prima che manifestino danni irreversibili.Le malattie metaboliche sono migliaia, solo una piccola parte attualmente dispone di trattamenti, circa 250: per questo motivo vi è una selezione di queste patologie per lo screening neonatale, secondo criteri di inserimento che riguardano il fatto che la malattia possa dare dei problemi di salute, che abbia un trattamento disponibile, un tempo di latenza.

Il test di screening, che deve essere poco invasivo, sensibile, specifico, permette di poter intervenire precocemente con i trattamenti". In questo contesto, "i gruppi di lavoro di Simmesn sono impegnati nella presa in carico e l'approfondimento sui protocolli condivisi di trattamento e di follow up – chiarisce Dianin – perché non basta avere una diagnosi: bisogna lavorare sulla presa in carico e sui trattamenti e la modulazione dei trattamenti a seconda di ciò che manifesta il bambino".Inoltre, "lo screening è biochimico per il pannello di base invece, per l'estensione, cambia un po' visione: per la Sma, lo screening è genetico".

L'impegno della società scientifica "è forte.Vorremmo che ci fosse un impegno congiunto con le istituzioni sulla definizione di linee guida nazionali per la presa in carico dei pazienti, la formazione del personale esperto" con il coinvolgimento "anche dei colleghi che negli ospedali si trovano a dover affrontare la presa in carico di questi pazienti". —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)