Colangiocarcinoma e diagnosi precoce, al via corsi per medici di famiglia

(Adnkronos) – Ogni anno in Italia quasi 3.500 persone ricevono la diagnosi di colangiocarcinoma in fase avanzata.Rappresentano ben il 70% del totale dei casi (4.971 stimati nel 2024 nel nostro Paese).

E' una forma di neoplasia particolarmente aggressiva, ma l'immunoterapia e le terapie mirate permettono di controllare la malattia con una buona qualità di vita.Ancora troppo bassa però la percentuale di diagnosi in fase precoce, quando vi sono reali possibilità di guarigione.

E' necessario quindi sensibilizzare i medici del territorio, perché sappiano riconoscere i primi segni della neoplasia e indicare ai pazienti i centri di riferimento.  Per questo Apic (Associazione pazienti italiani colangiocarcinoma) promuove un progetto di informazione per aumentare la conoscenza della malattia, con un ciclo di incontri indirizzati ai medici di famiglia, il primo previsto a Firenze il 22 febbraio.L'associazione ha anche istituito un fondo per erogare un contributo di 60 euro a ogni cittadino che, su indicazione del medico di famiglia, debba eseguire un'ecografia addominale.

Inoltre Apic sostiene la ricerca con il finanziamento di un bando di 60mila euro, riservato a medici, biologi e farmacologi under 40, e un premio finale di 15mila euro.Le principali iniziative di Apic sono state presentate oggi in una conferenza stampa virtuale, a pochi giorni dalla Giornata mondiale sulla patologia (World Cholangiocarcinoma Day), che si celebra il 20 febbraio.  "E' importante migliorare il livello di conoscenza di questa neoplasia rara, ma molto aggressiva – afferma Paolo Leonardi, presidente Apic – Con il ciclo di incontri, in presenza e online, con oncologi e chirurghi esperti, vogliamo sensibilizzare i medici di famiglia.

Talvolta basta una semplice alterazione di un esame di laboratorio ad indurre un sospetto da approfondire.Possono trascorrere 6 mesi dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi certa di colangiocarcinoma.

E' fondamentale abbreviare i tempi, per salvare più vite".Sempre nell'ottica di incrementare le diagnosi in fase iniziale, aggiunge, "abbiamo istituito un fondo che ad oggi ammonta a 12mila euro e potrà essere incrementato in base alle richieste, per aiutare le persone che si sottopongono a un'ecografia addominale, esame di primo livello che può eventualmente orientare a ulteriori approfondimenti che portino alla diagnosi.

Questa analisi deve essere condotta da un ecografista esperto di patologie del fegato e i malati spesso sostengono spese di tasca propria, oltre al ticket, ad esempio per i trasporti.Sulla base della richiesta del medico di medicina generale di eseguire l'ecografia addominale e della fattura inviate alla nostra associazione, offriamo a ogni paziente un contributo di 60 euro".  Il colangiocarcinoma è un "tumore raro, rappresenta il 3% dei tumori del tratto gastroenterico e ha origine dai dotti biliari, i canali che trasportano la bile dal fegato all'intestino – spiega Lorenza Rimassa, professore associato di Oncologia medica all'Humanitas University e Irccs Humanitas Research Hospital di Rozzano, Milano – Si distingue in base alla sede di insorgenza in intraepatico, se si sviluppa all'interno del fegato, ed extraepatico, a sua volta suddiviso in peri-ilare e distale, se nasce dalle vie biliari extraepatiche.

Le forme intraepatiche rappresentano il secondo più frequente tumore primitivo del fegato e possono manifestarsi in pazienti affetti da malattie delle vie biliari, come la colangite sclerosante primitiva.Le forme extra-epatiche e della colecisti possono essere correlate alla presenza di calcoli biliari".  "Nella maggior parte dei casi non si conoscono però i fattori di rischio associati all'insorgenza del colangiocarcinoma – sottolinea lo specialista – Nei Paesi occidentali sono in aumento i colangiocarcinoma intraepatici, su cui incidono anche gli stili di vita scorretti.

Tra i fattori di rischio, infatti, vi sono sindrome metabolica, obesità, steatosi e cirrosi epatica, epatopatia cronica, consumo di alcol, fumo di sigaretta e l'esposizione a sostanze chimiche cancerogene, a tossine e a vari agenti ambientali come diossine, nitrosamine, radon e amianto.Il colangiocarcinoma intraepatico, di solito, è asintomatico per lungo tempo e i sintomi iniziali, ad esempio dolore addominale, perdita di peso, nausea, malessere, non sono specifici.

Le forme extraepatiche sono spesso caratterizzate da ittero con urine scure, feci biancastre e prurito, per l'aumento dei livelli di sali biliari nel sangue.Il percorso che porta alla diagnosi è complesso e spesso tardivo, ma sarebbe più facile se si cogliessero precocemente i segni di sospetto.

Per questo vanno sensibilizzati anche gli altri specialisti e i medici di famiglia, perché siano in grado di cogliere i primi segni o sintomi sospetti". La chirurgia rappresenta "ancora l'unica possibilità di sopravvivenza prolungata e anche di guarigione dei pazienti che possono essere operati – prosegue Felice Giuliante, direttore Uoc Chirurgia epato-biliare Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma – Il problema è che spesso la diagnosi è tardiva, perché non c'è una popolazione a rischio nella quale prevedere esami di screening, come avviene per altre patologie, per ottenere una diagnosi in stadio iniziale.Per questo motivo soltanto il 25% dei pazienti può essere candidato alla chirurgia.

Un aspetto molto recente è la possibilità di mettere in atto terapie prima della chirurgia, che possano rendere operabili pazienti che inizialmente non lo sono.I trattamenti vanno discussi e programmati nel contesto di gruppi multidisciplinari dedicati a questi pazienti, personalizzando i trattamenti, possibilmente nell'ambito di studi clinici, e ancora una volta tutto questo può essere effettuato in centri di riferimento per questa patologia.

E' questa una storia che ha già caratterizzato il miglioramento dei trattamenti per altre patologie e che anche per il colangiocarcinoma si ripeterà, man mano che crescerà la disponibilità di farmaci e di procedure sempre più efficaci, che porteranno a poter operare pazienti che oggi non possono esserlo.Già oggi la possibilità di ridurre la malattia è una realtà che riguarda alcuni pazienti, che vanno quindi accuratamente individuati garantendo la corretta profilazione molecolare, per individuare quelle caratteristiche molecolari per le quali sono già disponibili farmaci specifici". Per i pazienti con malattia non operabile in stadio avanzato, fino a poco tempo fa era disponibile solo la chemioterapia. "Le prospettive sono cambiate, perché oggi i clinici possono utilizzare diversi strumenti – precisa Rimassa – L’immunoterapia in combinazione con la chemioterapia è in grado di migliorare la sopravvivenza, con una riduzione del rischio di progressione di malattia e un miglior tasso di risposte, senza alterare la qualità di vita.

In questi anni, inoltre, è stata dedicata molta attenzione alla caratterizzazione molecolare.Quasi la metà dei pazienti con colangiocarcinoma presenta un'alterazione genetica, che può diventare un potenziale bersaglio di terapie mirate".

In base alle linee guida internazionali, incluse quelle della Società europea di oncologia medica (Esmo), la profilazione molecolare attraverso la tecnologia Ngs, Next-Generation Sequencing, è raccomandata al primo riscontro di malattia in stadio avanzato (metastatico o localmente avanzato) non suscettibile di chirurgia.  "Vi sono ancora alcune criticità da superare – osserva Giovanni Brandi, già direttore della Scuola di specializzazione di Oncologia medica all'Università di Bologna, fondatore di Apic e del Gruppo italiano colangiocarcinoma (Gico) – A dicembre 2022, anche in seguito alle richieste di Apic, è stato istituito un fondo per il triennio 2023-2025, pari a 200mila euro all'anno, per consentire ai pazienti colpiti da colangiocarcinoma l'accesso ai test Ngs.Questo fondo è insufficiente a coprire i circa 5mila cittadini che ogni anno in Italia ricevono la diagnosi.

Alcune Regioni, come Emilia-Romagna, Veneto e Lombardia, si sono attivate per colmare queste lacune.Inoltre, ai pazienti trattati in centri di riferimento questi esami vengono garantiti, ma in altre strutture non sono eseguiti o sono previsti tardivamente rispetto a quanto raccomandato.

In Italia, quindi, manca ancora una governance per i test Ngs, con differenze territoriali nelle cure".Inoltre, continua Brandi, "si dovrà procedere ad una maggior omogeneizzazione dei test nei vari centri italiani.

Aspetto suggerito dal fatto che almeno per una delle alterazioni più frequenti, cioè le translocazioni di Fgfr2, sia stata rilevata una discrepanza tra la prevalenza dell'alterazione nelle casistiche internazionali, valutate con un test omogeneo, e quanto rilevato in diverse entità italiane".  "La ricerca nel campo dei farmaci a bersaglio molecolare è molto attiva – evidenzia Brandi – ma rimane comunque insoddisfacente per i pazienti.Infatti, a fronte di circa il 45% dei pazienti con colangiocarcinoma intraepatico che presentano un potenziale bersaglio per questi farmaci, poco più del 10% dei pazienti con colangiocarcinoma intraepatico, e ancor meno con colangiocarcinoma extraepatico, risultano attualmente adatti ad essere trattati con farmaci specifici già utilizzabili e prescrivibili.

Questo dipende dal fatto che, prima di essere prescrivibili, occorre uno studio clinico adeguato, che ne dimostri sicurezza ed efficacia nel nostro setting specifico di malattia".Conclude Leonardi: "L'Apic collabora con un gruppo di specialisti in uno sforzo multidisciplinare di approccio alla neoplasia.

E' necessario tener conto anche degli aspetti psicologici, nutrizionali, della terapia del dolore e della riabilitazione.In particolare, organizzeremo webinar mensili sull’importanza del supporto psicologico, che è garantito nella maggior parte degli ospedali ma troppo spesso è lasciato in secondo piano quando il paziente torna a casa".  —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)