Nocera, bimba affetta da una malattia rara: la mamma chiede aiuto sui social

Nocera, bimba affetta da una malattia rara: la mamma chiede aiuto sui social, il Comune non riconosce la sindrome

La figlia è affetta da una malattia rara, la mamma lancia l’appello social per ottenere assistenza che al momento il Comune non riconosce.
La piccola, di appena 6 anni, sarebbe affetta dalla sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica estremamente rara: anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia.
«L’ipotalamo che non funziona ingrassa solo con un bicchiere d’acqua, l’hanno chiamata la malattia della morte, si muore mangiando; non si ha senso di sazietà mangia fino a morire. Il Comune di Nocera Inferiore non la riconosce perché non conosce la patologia». questo lo sfogo della madre che da anni segue la figlia nelle cure.
La bimba, riferisce l’OcchioDiSalerno, è stata operata recentemente di ernia diaframmatica. Starebbe bene, ma necessita di un sostegno per affrontare la sindrome.

L

a malattia colpisce, in media, uno ogni 25mila nati. L’ipotonia grave alla nascita comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l’età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli.
Dopo questa fase iniziale, i segni principali sono l’iperfagia e la mancanza di sazietà che causa spesso, nei bambini affetti di circa due anni, obesità grave. In assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente.
L’obesità è la causa più importante di morbidità e mortalità dei pazienti.

Al momento non esisterebbe una terapia specifica risolutiva, ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare potrebbe migliorare l’evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni. I trattamenti mirati riguardano in particolare l’ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell’ormone della crescita) e il ritardo della pubertà.