Giornata Mondiale Malattie Rare Il tema di quest’anno è l’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale

Oggi si celebra la Giornata Mondiale Malattie Rare.Il tema è l’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale per coordinare tutti gli aspetti della cura per le persone che convivono con una malattia rara.

In occasione della XII Giornata Mondiale sulle Malattie Rare, presso la Sala Monumentale della Presidenza del Consiglio dei Ministri , si è tenuto un incontro a cui hanno preso parte il Sottosegretario alla Presidenza del Consiglio dei Ministri con delega alla famiglia e disabilità,Vincenzo Zoccano e il Ministro della Salute Giulia Grillo.

Proprio per rispondere alle esigenze dei malati e delle loro famiglie, il ministro Giulia Grillo ha recentemente convocato un Tavolo di lavoro che dovrà valutare le esigenze di aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare.

Il Sottosegretario alla Presidenza del Consiglio dei Ministri con delega alla famiglia e disabilità,Vincenzo Zoccano con un post su fb :“In Presidenza del Consiglio, per la Giornata delle Malattie Rare. C’è molto ancora da fare per pazienti e famiglie, per creare le codifiche necessarie a percorsi terapeutici precisi. “
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica.Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.

Secondo la rete Orphanet in Italia i malati rari sono 2milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità,in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.

Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Vista la mancanza di un’univoca definizione esauriente a livello internazionale, ci sono diverse liste di malattie rare:National Organization for Rare Disorders (NORD),Office of Rare Diseases,Orphanet propone una lista di circa 6.000 nomi, sinonimi compresi, di patologie rare in ordine alfabetico.

In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket.Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal decreto 279/2001.Ecco perché è necessario identificare azioni tecniche e politiche concrete, mobilitando diversi attori per costruire progressi tecnologici e digitali all’avanguardia  .

Santa Sarta

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