Carmela Prisco è una madre guerriera che ogni giorno affronta le battaglie di suo figlio, il piccolo Salvatore, da tutti conosciuto come “Sasino”, affetto da una rara malattia genetica
Poco tempo fa si è tenuta in tv l’annuale appuntamento con la maratona Telethon, dove grazie alle donazioni degli italiani, è stata raggiunta la cifra di 31milioni di euro. Come molti sapranno, la Fondazione Telethon è un ente senza scopo di lucro riconosciuto dal Ministero dell’Università e della Ricerca Scientifica e Tecnologica, nata nel 1990. Da allora lavora ogni giorno per dare risposte concrete a tutte le persone che lottano contro le malattie genetiche, talmente rare che spesso rischiano di essere dimenticate dai grandi investimenti, pubblici o privati,in ricerca. Grazie a Telethon, dopo tanto peregrinare, il piccolo Salvatore ha avuto la diagnosi alla sua malattia genetica rara, ed oggi la madre, Carmela Prisco, ha scelto la redazione di VIVICentro.it per raccontare la sua storia.
Salve Carmela, parlaci un po di Sasino, che bimbo è?
Sasino è un bambino di quasi 9 anni, affetto da una malattia rarissima, che prende il nome del gene stesso, ovvero “Mutazione del Gene Grin2b”. Non nascondo che delle volte mi piace scherzarci su, per rendere meno pesante il nostro fardello, e dico che è mutato in Salvatore il gene della grinta, lui ne ha di più. Sasino è un bimbo solare e gioioso, solo a guardarlo spicca la dolcezza e la luce sul suo volto. E’ una stella diversamente brillante, ma che brilla comunque.
Come e quando avete capito che c’era qualcosa che non andava?
Sasino da neonato era un bambino bellissimo, capelli biondi e occhioni azzurri. Verso i 6 mesi di vita di mio figlio, iniziai a notare che c’era qualcosa che non andava, ovvero a me sembrava che il piccolo non vedesse né sentisse. Dopo iniziali visite mediche, avevamo appurato che Salvatore era capace sia di sentire sia di vedere, il problema era che sembrava vivesse in un mondo tutto suo, non interagiva con gli altri bimbi, non si girava se veniva chiamato, non afferrava nulla con le mani, non era interessato a niente e in più vi erano problemi anche a livello motorio, non riusciva a stare seduto pur avendo comunque un buon controllo del tronco. Da lì cominciarono i primi controlli e il nostro calvario. Non avendo tratti somatici distintivi per una sindrome e non avendo comunque nessun handicap fisico, in quanto muoveva mani e piedi, l’unico problema era appunto che non riusciva a mantenersi seduto, i diversi pediatri che contattavo mi dicevano che era un bambino sano e che ogni bimbo ha i suoi tempi di apprendimento e che in realtà era solo pigro. Da mamma non ero pienamente convinta di ciò, ma era il mio primo figlio ed ero inesperta, quindi mi affidai ai medici e al tempo. Quando Salvatore compì un anno decisi di dare una svolta alla situazione e forte del mio sesto senso materno, iniziai a chiedere aiuto a specialisti, i quali mi confermarono che le tappe motorie e cognitive di mio figlio, erano a zero, e che era necessario iniziare subito a fare qualcosa di concreto. Gli somministrarono una terapia cognitiva presso un centro di riabilitazione che il bambino iniziò a 16 mesi a causa dei tempi burocratici, e da lì tutta una serie di accertamenti specifici. Fino ad arrivare al 13 Aprile 2016, data in cui mio figlio finalmente ha avuto la diagnosi della sua malattia.
Come sono le giornate di Sasino e quanto la malattia incide su di esse?
Per prima cosa c’è la scuola. Salvatore frequenta l’Istituto Comprensivo “D’Angiò” di Trecase, che ormai è diventata la sua seconda famiglia; a scuola è seguito da una maestra spettacolare che non lascia niente al caso e che lavora nel rispetto delle competenze e capacità di Sasi. I suoi amici di classe lo accompagnano in tutte le attività e soprattutto gli vogliono molto bene e tutto ciò è testimoniato dal fatto che quando va a scuola, il piccolo sta bene, sorride ed è contento di andarci, a meno che ovviamente non abbia i suoi fastidi, dovuti alla malattia. Questi fastidi, che avvengo quasi tutti i giorni, da quello che i genetisti stanno appurando, sono tipici della sua malattia e riguardano una tarda motilità del tratto gastro intestinale, quindi digerisce lentamente, inoltre ha il reflusso gastro-esofageo che gli porta un’irritazione perenne dell’intestino. Mio figlio è un bambino che sta nel mondo, va alle feste degli amichetti, gli piace la musica e ballare e inoltre frequenta anche un corso di piscina a Portici; noi gli parliamo continuamente, anche se non sappiamo quanto capisca di ciò che gli diciamo, ma noi non demordiamo e continuiamo a fargli svolgere le giornale nel modo più normale possibile.
Come siete arrivati alla diagnosi e a Telethon?
Tutto è accaduto per puro caso. Ogni anno seguo la maratona Telethon trasmessa in tv, è un appuntamento a cui cerchiamo di non mancare mai. Un paio di anni fa, in trasmissione si parlò del Tigem di Pozzuoli, ex aria Olivetti, divenuta grande centro di ricerca. In trasmissione fu intervistato il Professore Andrea Ballabbio, divenuto direttore del centro, e che da poco era tornato dall’America. La trasmissione si concluse ed io pensai l’apertura di questo centro, di cui non avevo saputo nulla fino a poche ore prima, potesse essere una speranza per mio figlio. Così cerco l’email del professore e gli invio una lettera a cuore aperto, da mamma, in cui gli chiedo se fosse possibile per lui visionare la documentazione di Sasi. Ballabbio mi risponde alla mail e mi dice che di lì a poche ore verrò contatta da un suo stretto collaboratore, ovvero il Professor Brunetti. Vengo chiamata, mi reco al Policlinico per le visite mediche e mi viene detto che Salvatore è il candidato ideale per il progetto Telethon “Malattie senza diagnosi” e che si sarebbero riuniti in commissione per visionare il caso e darmi una risposta certa. Questo progetto consiste nel test dell’esoma ovvero nell’analisi di tutto il DNA. Salvatore entra nel progetto telethon e il 13 aprile 2016, dopo un anno e due mesi di ricerca, e dopo 8 anni in cui io e mio figlio brancolavamo nel buio, finalmente avevamo la diagnosi. Sasino è il volto della campagna Telethon ed è uno dei primi bambini che è entrato a fare parte di questo progetto.
Cosa comporta la malattia di Sasino?
Si manifesta con ritardo mentale grave, disturbo comportamentale dovuto al ritardo; a livello motorio, grazie al lavoro della sua terapista della riabilitazione, Sasi cammina,non perfettamente, ma lo fa. Viene accudito perché non sa mangiare da solo, non sa lavarsi da solo, né vestirsi, non è autonomo insomma, ma è un bambino che, ringraziando Dio, c’è, è nel mondo. Inoltre, come ho detto prima, Soffre anche di tarda motilità gastro-intestinale.
Se dovessi parlare di te, chi è Carmela?
Tutti mi conoscono come Lilli. Sono una mamma come tutte le altre, che morirebbe per salvare il proprio bambino; sono una mamma che cerca di andare sempre avanti e di agire nel migliore dei modi per il bene dei propri figli. Lilli è una mamma fortunata perché non è stata mai lasciata sola. All’inizio del nostro percorso, mi è stata vicina una ragazza in particolare,che ha preso per mano me e il mio bimbo, ci ha accompagnato per un lungo tratto di strada e adesso è ancora con noi; da lì è partita una catena d’amore intorno a me e a Sasi: c’è mia madre, c’è Angelo, il fratellino minore di Sasi, nonché suo angelo custode, c’è la mia amica Michela, che è come una sorella per me, c’è mio fratello, mia cognata, la terapista di mio figlio, la Dottoressa D.Coppola, le maestre della scuola, la dottoressa Civitenga dell’ASL che tiene tantissimo a tutti i suoi pazienti. Questa è una grande catena d’amore da cui io prendo energia e forza.
Hai un tuo personale messaggio di speranza da inviare alle mamma che come te si trovano ad affrontare questa difficoltà?
Nella vita non bisogna perdere mai la speranza poiché credo che qualcosa di bello possa sempre accadere e credo che bisogna vivere giorno per giorno, soprattutto per chi si trova nella nostra situazione. Ho sempre sperato e ho sempre avuto fede e tutto questo mi ha portato alla diagnosi. Credo fermamente che la scienza continuerà a fare passi da gigante nel settore della ricerca, per questo chiedo alle mamme che leggeranno questo articolo di non mollare mai. La diagnosi per mio figlio forse è arrivata troppo tardi e la ricerca ancora non ha trovato una soluzione, una cura, un qualcosa per alleviare le sofferenze di tutti i bambini come Salvatore, ma io non mollo e so che se la ricerca ora ha potuto fare poco per Sasi, spero possa fare in futuro qualcosa di concreto per tutti i bimbi che soffrono della sua stessa malattia.
a cura di Vincenza Lourdes Varone
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