DNA spermatozoi: corregerlo con una scossa

Correggere i difetti genetici nell’embrione, e impedire che un bambino nasca con gravi malattie ereditarie. Da tempo se ne parla come una delle prospettive future offerte dalle nuove tecniche di editing genetico, la famosa Crispr, che consentono di manipolare il DNA con una precisione senza precedenti. I rischi e le incognite di una procedura simile sono però ancora tante, anche perché l’eventuale correzione, una volta ottenuta, sarebbe irreversibile. In più, non è detto che la correzione funzioni in tutte le cellule, per cui nello sviluppo dell’embrione si potrebbe arrivare a una situazione in cui certi tessuti sono corretti e altri no. E non è chiaro se la malattia sarebbe in questo modo curata.Da un gruppo di ricercatori della Weill Cornell Medical di New York arriva ora l’annuncio di una possibile alternativa considerata meno rischiosa: correggere il difetto non nell’embrione, ma nelle cellule germinali maschili e femminili.

SCOSSI, MA ANCORA VIVI. Finora, non si era riusciti a manipolare le delicatissime cellule maschili della riproduzione senza distruggerle. Gli scienziati hanno invece trovato un nuovo approccio in cui, somministrando un impulso elettrico del giusto voltaggio, riescono a far penetrare il sistema Crispr nella resistente membrana che ricopre gli spermatozoi, lasciandoli un po’ rallentati ma ancora in grado di fecondare.

Come riporta la rivista New Scientist, che descrive il lavoro, (presentato al congresso della European Society of Human Reproduction and Embryology ma non ancora pubblicato) trovare la formula giusta non è stato semplice. Dopo moltissimi tentativi, pare che il risultato il risultato sia stato ottenuto grazie a un impulso di 1.100 volt, applicato per 20 millisecondi.

CURE ALL’ORIGINE. Le malattie genetiche causate da un singolo gene sono più di 10mila: possono essere trasmesse ai figli dalla presenza di una mutazione negli spermatozoi o nell’ovocita. Almeno in teoria, la tecnica potrebbe essere applicata a tutte le malattie ereditarie a trasmissione anche paterna, come l’anemia falciforme, la fibrosi cistica o alcune forme di distrofia muscolare. È del tutto prematuro dire se potrebbe funzionare, ma è un passo in più nella direzione tracciata.

Fonte: Focus