Sabato 6 Maggio 2017 alle ore 9.30 presso il Day Hospital – 7° piano – Ala Nord dell’Unità Operativa Complessa (UOC) di Pneumologia e Fisiopatologia Respiratoria del Presidio Ospedaliero di Pescara, sito in Via Fonte Romana n. 8, si svolgerà un incontro informativo, destinato ai cittadini, sulle attività svolte dal Centro di Riferimento per la diagnosi e la terapia dell’Angioedema ereditario e delle forme rare di angioedema, ivi presente.
I referenti del Centro, Dott. Fabio Di Stefano e Dott.ssa Caterina Colangelo, svolgono attività diagnostico-terapeutica e di presa in carico dei pazienti nell’ambito del Centro Allergologico Polivalente afferente all’Unità Operativa di Pneumologia, diretta dal Dott. Luigi Mosca.
La diagnosi si basa su elementi clinici e su parametri di laboratorio:
– gli esami immunologici diagnostici sono effettuati presso il Laboratorio Analisi Cliniche dell’Ospedale di Pescara, diretto dal Dott. Giancarlo Di Iorio;
– tutti i pazienti vengono di seguito registrati dal Servizio Aziendale Malattie Rare afferente all’Unità Operativa Complessa di Pediatria, diretta dal Dott. Giuliano Lombardi.
Il Centro si avvale della collaborazione dell’Associazione volontaria per lo studio, la lotta e la terapia dell’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema – Onlus – (https://www.angioedemaereditario.org/) che svolge attività scientifica, sociale, educativa e divulgativa a livello nazionale, il cui rappresentante regionale è il Sig. Michele Gabriele.
Il Centro è stato inserito nella rete dei centri italiani che, da anni, si dedicano alla cura di questa patologia rara che si sono recentemente consorziati nel gruppo ITACA (ITAlian network for C1 inhibitor Angioedema), che condivide un comune database che raduna i pazienti diagnosticati ai fini di ottimizzare la loro gestione socio-sanitaria, di svolgere ricerca clinica ed indagini epidemiologiche.
La sintomatologia di questa malattia rara comprende attacchi di edema al volto, alle alte vie aeree, al tronco, ai visceri addominali ed alle estremità che, apparentemente, insorgono spontaneamente o dopo un qualsivoglia stress fisico e psichico, nonché episodi di dolore addominale, dispnea e senso di soffocamento.
I sintomi hanno inizio solitamente nell’infanzia o nell’adolescenza con episodi ricorrenti di edema, con intervalli liberi dalla sintomatologia dovuti al normale decorso della malattia.
L’edema della cute è il sintomo più frequente e riguarda soprattutto le estremità: mani, braccia e piedi.
Nella maggior parte dei casi l’edema si manifesta anche sul volto e, spesso, questo fenomeno può interessare la laringe con conseguente cambiamento della voce (voce profonda, raucedine, afonia), associata a dispnea e senso di soffocamento. Altre sedi dove l’edema si localizza sono il palato molle, l’ugola e la lingua. Anche gli episodi di dolore addominale si presentano con elevata frequenza tale da rientrare tra i sintomi cardine della malattia.
Situazioni di vera emergenza medica sono rappresentate dall’ostruzione delle alte vie aeree o dall’insorgenza dell’edema nell’apparato gastrointestinale, con dolori addominali acuti, che possono anche condurre a manovre chirurgiche non necessarie se non tempestivamente diagnosticati e trattati.
Lo scopo del Centro è, dunque, quello di ridurre la mortalità e di eliminare o ridurre il periodo di invalidità correlato alla malattia.
