Storia di Enrico e dell’emofilia B curata con la terapia genica, primo caso in Campania

Enrico, 40enne napoletano, convive da sempre con una compagna difficile: l’emofilia B, rara malattia ereditaria causata dalla carenza del fattore IX della coagulazione, che espone a un alto rischio di emorragie, anche potenzialmente letali. Per tutta la vita, periodicamente, per evitarle ha dovuto ricevere infusioni della proteina mancante. Ora, grazie alla terapia genica, potrà trascorrere i prossimi 25 anni senza la necessità di ulteriori trattamenti sostitutivi. Fondatore di una community di tifosi del Calcio Napoli e grande appassionato di basket, sport che ha praticato con ottimi risultati prima di doverlo abbandonare a causa del suo male, Enrico può guardare al futuro con una nuova speranza. L’azienda ospedaliera universitaria Federico II racconta oggi la sua storia: quella del primo paziente trattato con la terapia genica dell’emofilia B in Campania. La somministrazione è avvenuta con successo venerdì 24 luglio presso il Centro Hub per l’Emofilia e le Malattie emorragiche congenite dell’Aou napoletana, diretto da Matteo Di Minno. “A livello mondiale – sottolineano dall’azienda – sono ancora pochissimi i centri che eseguono questo trattamento. In Italia l’Aou Federico II è uno dei soli due centri in grado di offrirlo, grazie a un’organizzazione multidisciplinare di eccellenza, a competenze altamente specialistiche e all’adozione di rigorosi standard di qualità”.

Come tutti i pazienti con emofilia B – spiega una nota dell’Aou campana – Enrico ha sperimentato nel corso della vita frequenti sanguinamenti a carico di articolazioni, muscoli e organi interni, con dolore, limitazione funzionale e conseguenze permanenti. Il timore costante di un’emorragia ha inevitabilmente condizionato anche i gesti più semplici della quotidianità, come salire una rampa di scale o praticare attività sportiva. Le terapie fino ad ora disponibili hanno consentito di migliorare significativamente la prognosi e la qualità di vita delle persone con emofilia B, ma richiedono somministrazioni endovenose frequenti che incidono profondamente sulla quotidianità dei pazienti. La terapia genica apre ora uno scenario completamente nuovo. Lo stesso Enrico, ripercorrendo la sua storia, la divide idealmente in due fasi: la prima, fino ai 17 anni, segnata dalla necessità di sottoporsi a infusioni molto frequenti che rendevano particolarmente complessa la vita quotidiana; la seconda accompagnata dai progressi delle terapie, durante la quale gli appuntamenti con il trattamento si sono progressivamente ridotti fino a una somministrazione settimanale. Oggi, con la terapia genica, inizia per lui la terza fase: quella di una prospettiva di vita profondamente diversa.

Enrico affida le sue emozioni a parole di gratitudine e speranza. “Vorrei esprimere la mia più sincera riconoscenza a tutta l’équipe del professor Matteo Di Minno – afferma – e in particolare alla dottoressa Ilenia Calcaterra, che mi ha sempre seguito con grande professionalità, attenzione e umanità. Voglio anche rivolgere un messaggio a tutti i giovani che convivono con l’emofilia B: abbiate fiducia nella scienza e nei professionisti che ogni giorno studiano questa malattia. Solo grazie a una collaborazione costante tra pazienti e medici possiamo continuare a migliorare i percorsi di cura e la qualità della nostra vita”.

Ma in cosa consiste la terapia di Enrico? “E’ stata effettuata un’unica infusione endovenosa che, attraverso un vettore, ha introdotto negli epatociti il gene funzionale che consente al fegato di produrre il Fattore IX in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento. Non si tratta soltanto di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma”, dichiara Di Minno. La terapia genica per l’emofilia B (etranacogene dezaparvovec di Csl) rappresenta infatti una delle massime espressioni della medicina di precisione, ricordano gli esperti dell’Aou Federico II di Napoli: un trattamento altamente specialistico che richiede un perfetto coordinamento tra competenze cliniche, ricerca, farmacia ospedaliera, organizzazione sanitaria e istituzioni. “E’ proprio questa capacità di lavorare insieme che ha consentito di trasformare una straordinaria innovazione scientifica in una concreta opportunità di cura”.

“Questo intervento – precisa Di Minno – rappresenta un punto di partenza, non un punto di arrivo. L’obiettivo è continuare a garantire ai pazienti campani l’accesso alle terapie più innovative, consolidando un modello assistenziale fondato sull’eccellenza clinica, sulla ricerca traslazionale e sulla collaborazione tra tutte le istituzioni coinvolte”.

“Questo importante traguardo conferma ancora una volta il ruolo dell’azienda ospedaliera universitaria Federico II come punto di riferimento nazionale – commenta il direttore generale dell’Aou, Elvira Bianco – e testimonia la capacità del nostro Servizio sanitario regionale di rendere accessibili ai propri cittadini le più avanzate opportunità terapeutiche disponibili a livello internazionale. Non celebriamo soltanto un successo medico, ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie”.