(Adnkronos) – “I test genetici sono centrali nella gestione dell’amiloidosi da transtiretina perché permettono di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie, con conseguenze sulla strategia terapeutica e sul percorso di presa in carico”. Lo ha spiegato Laura Obici, del centro per lo studio e la cura delle amiloidosi sistemiche presso la Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia intervenuta da remoto all’evento ‘L’età non è una diagnosi. Medicina personalizzata, tra test genetici e appropriatezza prescrittiva: il caso dell’amiloidosi cardiaca’, in occasione della presentazione del Position Paper promosso da Omar, Osservatorio malattie rare.
“La genetica è importante perché distingue le due forme chiave da cui dipende la strategia terapeutica e perché c’è un effetto a cascata nelle famiglie in cui è presente un’alterazione genetica che determina questa malattia – ha aggiunto Obici -. Fare un test genetico presintomatico oggi consente di impostare un monitoraggio accurato in modo da intervenire alla comparsa dei primissimi segni di malattia, che significa massimizzare il profitto delle cure, prevenire una disabilità significativa e garantire alle persone una prognosi e una qualità di vita il più normale possibile”.
La specialista ha richiamato anche l’importanza della consulenza genetica, considerando l’impatto emotivo che la conoscenza di un rischio ereditario può avere sulla persona e sulla famiglia. “Non è un test banale da effettuare” e deve essere “inserito in un percorso di consulenza genetica appropriato. Una diagnosi tempestiva e una corretta distinzione delle forme della malattia sono quindi elementi essenziali per orientare la terapia e il monitoraggio dei pazienti e dei familiari a rischio” ha concluso.
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