Malattie rare, Fianchi (Gemelli): “Anemia emolitica autoimmune colpisce più il Nord”

(Adnkronos) – L’anemia emolitica da anticorpi freddi – nota con l’acronimo Cad (Cold agglutinin disease) – è “un’anemia emolitica” in cui c’è una “riduzione dei globuli rossi, e quindi dei valori di emoglobina, legata alla loro distruzione da parte di autoanticorpi.Viene definita da anticorpi freddi perché questi anticorpi prodotti dall’organismo del soggetto” contro i propri globuli rossi “si attivano nel range di temperatura tra i 3 e i 4 gradi”.

Si tratta di una “patologia rara e sottostimata.Uno studio di qualche anno fa”, in particolare, “ha dimostrato che nelle regioni più fredde, quindi nel Nord Europa, c’era una prevalenza, quindi una differenza di insorgenza della patologia nella popolazione generale, di 20 casi verso i 5 della Lombardia, quindi 20 casi in Nord Europa contro i 5 della Lombardia per milione di abitanti”.  Così Luana Fianchi, del Dipartimento Diagnostica per immagini e Radioterapia oncologica – Uoc Ematologia e Trapianto di cellule staminale emopoietiche della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs di Roma, intervenendo oggi nella Capitale con un videomessaggio all’evento di presentazione di ‘Una vita senza inverno’, il diario che racconta il desiderio dei pazienti, nato da una iniziativa di Sanofi in collaborazione FB&Associati, con il contributo di Cittadinanzattiva e di Uniamo, la Federazione italiana malattie rare.  “Nel range di temperatura tra i 3 e 4 gradi – spiega l’esperta – gli autoanticorpi”, cioè gli anticorpi che attaccano erroneamente le cellule proprie dell’organismo, “si attivano e diventano in grado di riconoscere alcune sostanze che sono sui globuli rossi del paziente e di agglutinarli”, cioè legarli.

Situazione che, a sua volta, attiva il “complemento – che è importantissimo per la risposta immunitaria in generale, contro le infezioni – che porta a una distruzione dei globuli rossi che può essere più o meno marcata”. I sintomi che il paziente avverte “sono sicuramente un’estrema astenia – descrive Fianchi – un’intensa fatica anche nello svolgere le normali attività quotidiane, oltre ai segni dell’emolisi, quindi il paziente riferisce di avere ad esempio le urine molto scure proprio perché la distruzione dei globuli rossi porta poi all’eliminazione delle sostanze di emolisi.Si può avere un ittero, quindi un colorito giallastro della cute, però certamente tra i sintomi più invalidanti ci sono la fatica e l’astenia”.

A questi si possono associare condizioni “invalidanti, ad esempio, nelle estremità.Con l’esposizione al freddo, molti di questi pazienti possono avere un fenomeno, cosiddetto di Raynaud: una cianosi delle mani oppure dei piedi e, nei casi più gravi, si può arrivare anche a eventi trombotici e ischemici delle estremità”. La conoscenza di questa malattia “è importante perché – sottolinea l’ematologa – significa anche dare delle garanzie in più a questi pazienti.

Per la Cad non esistono, per esempio, associazioni dei pazienti che possano rivolgersi alle autorità” per portare avanti le loro istanze, come un codice di esenzione per la patologia, ma anche “per condividere esperienze sia del quotidiano che nell’ambito lavorativo.Credo che il diario aiuterà a condividere e a far conoscere questo tipo di patologia che può essere molto invalidante per il paziente e può avere anche un carico importante per i caregiver, le persone che sono accanto a questi pazienti che spesso hanno bisogno di un’assistenza anche continuativa per i controlli in ospedale.

Il fatto di essere accompagnati per far terapia o fare i controlli – conclude Fianchi – è un dato molto importante che poi si riflette sull’intera società”. —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)