Nocera, bimba affetta da una malattia rara: la mamma chiede aiuto sui social, il Comune non riconosce la sindrome
La figlia è affetta da una malattia rara, la mamma lancia l’appello social per ottenere assistenza che al momento il Comune non riconosce.
La piccola, di appena 6 anni, sarebbe affetta dalla sindrome di Prader-Willi, una malattia genetica estremamente rara: anomalie ipotalamico-pituitarie associate a grave ipotonia nel periodo neonatale e nei primi due anni di vita e alla insorgenza di iperfagia.
«L’ipotalamo che non funziona ingrassa solo con un bicchiere d’acqua, l’hanno chiamata la malattia della morte, si muore mangiando; non si ha senso di sazietà mangia fino a morire. Il Comune di Nocera Inferiore non la riconosce perché non conosce la patologia». questo lo sfogo della madre che da anni segue la figlia nelle cure.
La bimba, riferisce l’OcchioDiSalerno, è stata operata recentemente di ernia diaframmatica. Starebbe bene, ma necessita di un sostegno per affrontare la sindrome.
La malattia colpisce, in media, uno ogni 25mila nati. L’ipotonia grave alla nascita comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento e un ritardo dello sviluppo psicomotorio, ma tende a attenuarsi parzialmente con l’età. Sono state spesso segnalate caratteristiche facciali peculiari (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli.
Dopo questa fase iniziale, i segni principali sono l’iperfagia e la mancanza di sazietà che causa spesso, nei bambini affetti di circa due anni, obesità grave. In assenza di controlli esterni adeguati, la condizione può peggiorare rapidamente.
L’obesità è la causa più importante di morbidità e mortalità dei pazienti.
Al momento non esisterebbe una terapia specifica risolutiva, ma una presa in carico precoce, globale e multidisciplinare potrebbe migliorare l’evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni. I trattamenti mirati riguardano in particolare l’ipotonia, i disturbi del comportamento alimentare, i ritardi di crescita (somministrazione dell’ormone della crescita) e il ritardo della pubertà.
